年11月10日,在我当班时遇到一位特殊的患者,患者刘某转移性左下腹疼痛,普外科孙东军主任着重查看了患者,询问病史及既往史,初步考虑:患者为内脏反位合并急性阑尾炎。
内脏反位
又称“镜面人”、"镜子人"或"镜像人",即心脏、肝脏、脾脏、胆等器官的位置与正常人相反。内脏反位是一种少见的先天性畸形,有全内脏反位和部分内脏反位两种类型。医学上对"镜面人"现象的成因还没科学定论。医学专家认为"镜面人"是在人体胚胎发育过程中出现突变有关,发生几率大约为百万分之一。
临床举例
接诊患者刘某后,发现患者转移性左下腹疼痛为发病特点,初步考虑阑尾炎,询问病史,结合查体及超声检查,与患者沟通后并签署手术同意书,急症行腹腔镜下阑尾切除术,手术方位及器械均在对侧,术中发现阑尾位于左下腹,肝脏位于左上腹,脾脏位于右侧,心脏位于右侧,属于内脏全反位。
术中取景
内脏反位的详细解读
形态特征
心脏、肝脏、脾脏、胆等器官的位置与正常人相反,心脏、脾脏在右边,肝脏位于左边,心、肝、脾的位置好像是正常脏器的镜中像。
生理功能
"镜面人"虽然内脏全部错位,但只是位置发生变化,相互间的关系并未改变,因此生理功能与正常人一样,对健康与生活都没有太大影响。但值得注意的是,"镜面人"一旦患病,医生如果照常规判断极有可能发生误诊。
产生机制
医学上对"镜面人"现象的成因还没科学定论。有医学专家认为,"镜面人"是在人体胚胎发育过程中,与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关,只有两人的这种突变基因同时遗传给孩子,孩子才会成为"镜面人",而且这种突变是隐性遗传,所以遗传几率很低。"镜面人"的出现几率仅为百万分之一。
内脏发育
胚胎在发育的过程中,不同内脏发育的时间是不一样的。但孕期八周之内,各个内脏原基就奠定了,这是质的变化,八周之后,开始量的变化,内脏发育长大。毫无疑问,"镜面人"的内脏是在孕期八周之内就决定了。那反位的内脏在八周之后是如何发育的呢?
我们以肠子发育为例。正常情况下,原本只是一段呈直线形的肠子在发育的过程中不断长大,腹腔不能够再直线容纳,就需要旋转:肠子会首先向腹壁突出,然后按逆时针方向旋转一百八十度,之后再逆时针旋转九十度。
可原基反位的肠子不是逆时针旋转,而是顺时针旋转或者不旋转。如果肠子反位的话,极有可能带动其他内脏反位,比如心脏。因为,内脏是相连的,其中一部分内脏的反位必定会影响其他内脏的位置。
相关医学研究
一直到、年时,美国、英国和日本的有关专家才有了进一步的发现,他们通过小鼠试验发现,很多胚胎细胞长有纤毛的结构,更关键的是,原肠胚期胚胎有个对体态形成和发育有关键作用的结构叫node,长在胚胎表面的中线上。在组成node的细胞的表面,有很多纤毛,这些纤毛全都按反时针方向摆动,让细胞表面的液体产生一个向左的流动。这会让细胞表面液体里包含的某些信号蛋白,都集中在胚胎表面的左边而不是右边,因此左侧信号蛋白的相对浓度高于右边。
在这个基础上,左右两边的胚胎细胞就会受信号蛋白的不同调控而表达出不同的蛋白,再进一步导致不同的脏器发育。
而正是这些几乎看不见的神奇纤毛的单向摆动,造成某人的心脏只长在左边而不是右边。他们虽然内脏全部错位,但生理功能与正常人一样,对生活没有太大影响。
存活率
不过“镜面人”就医时一定要将自己特殊的生理构造告知医生,否则很容易引起误诊。"镜面人"因手脚等是对称的,表现不出来,只有通过单体脏器才能看出来。
"镜面人"生理功能与正常人一样,如果各个脏器不产生疾病,将不会影响人的正常生活。但大部分"镜面人"都会有多发性先天畸形,能活下来的比较少。
在此希望我们能在自己的专业领域能不断提高自己的技术,积攒经验,用我们最好的水平为患者解决问病痛,为人民健康保驾护航!
撰稿/素材:韩旭/普外科编辑:刘华宁/宣传科
医院服务号